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SFB 1140 B06
Organspezifische Pathogenese von ziliären Signaldefekten (B06)
| Coordinator | Privatdozent Dr. Ekkehart Ullrich Lausch ; Dr. Miriam Schmidts |
| Grant period | 2015 - 2019 |
| Funding body | Deutsche Forschungsgemeinschaft |
| DFG | |
| Identifier | G:(GEPRIS)267143130 |
⇧ SFB 1140: Nierenerkrankungen - vom Gen zum Mechanismus (KIDGEM) ⇧
Note: Ziliopathien sind genetisch heterogen und zeigen eine hohe phänotypische Variabilität. Dieses Projekt untersucht exemplarisch für die Erkrankungsgruppe JATD/SRPS (ziliäre Chondrodysplasien mit hoher Letalität), welche Rolle entwicklungsbiologische Signalwege für die organspezifische Krankheitsentstehung haben. Durch neue Sequenziertechnologien sollen krankheitsverursachende Gene und differenzierungsabhängige Transkriptom-Veränderungen in induzierten pluripotenten Stammzellen von JATD/SRPS-Patienten identifiziert werden. Organspezifische Pathogenesefaktoren und übergeordnete Regelkreise von Ziliopathien sollen dann im Zebrafischmodell gezielt validiert werden.