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DFG project G:(GEPRIS)215859501

Systematische Charakterisierung von Genen bei autosomal-rezessiver mentaler Retardierung

CoordinatorProfessor Dr. André Reis
Grant period2012 - 2017
Funding bodyDeutsche Forschungsgemeinschaft
 DFG
IdentifierG:(GEPRIS)215859501

Note: Mentale Retardierung ist ein großes ungelöstes Problem in der Medizin mit einem hohen Leidensdruck für Betroffene und deren Familien. Die Ursachen der autosomalrezessiven mentalen Retardierung (ARMR) sind weitgehend unbekannt. In Vorarbeiten haben wir eine große Zahl von konsanguinen Multiplex-Familien mit ARMR rekrutiert und klinisch charakterisiert. Mittels Kopplungsanalyse konnten wir bei 57 Familien die Kandidatenregionen auf weniger als 3 % des Ge-noms eingrenzen. Mutationen in den Kopplungsregionen sollen mittels Exom-Sequenzierung jeweils eines Betroffenen pro Familie und systematischer Filterung und Validierung der identifizierten Varianten ermittelt werden. Diese Kandidatengene sollen mithilfe des Expressionsprofils, bioinformatischer Analysen und ausführlicher Literaturerfassung charakterisiert und spezifischen Signalwegen, Proteinkomplexen und Stoffwechselkaskaden zugeordnet werden. Dadurch sollen Hypothesen zu bei ARMR gestörten neuronalen Prozessen generiert werden und durch funktionelle nachfolgende Untersuchungen in Zellsystemen und im Tiermodell Drosophila melanogaster validiert werden. Diese Untersuchungen sollen zum besseren Verständnis molekularer Grundlagen kognitiver Prozesse beitragen, zu einer Verbesserung der genetischen Diagnostik sowie langfristig zur möglichen Entwicklung von Therapie-Ansätzen.
   

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 Record created 2023-02-02, last modified 2024-09-27
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