Record #517844

DFG project G:(GEPRIS)5456078

Charakterisierung von SHOX2 und seiner Zielgene in der Pathogenese von Herzrhythmusstörungen

Coordinator	Professorin Dr. Gudrun Rappold
Grant period	2005 - 2019
Funding body	Deutsche Forschungsgemeinschaft
	DFG
Identifier	G:(GEPRIS)5456078

Note: Charakterisierung von SHOX2 und seiner Zielgene in der Pathogenese von Herzrhythmusstörungen.Zur Aufklärung molekularer und pathophysiologischer Mechanismen, die an der Entstehung von Herzrhythmusstörungen beteiligt sind, sollen die Schrittmacher-spezifischen SHOX2 und SHOX2-abhängigen Zielgene charakterisiert werden. Dabei sollen mit Hilfe eines neuen, von uns etablierten embryonalen Stammzellmodells, Prozesse während der frühen Sinusknotenentwicklung aufgeklärt und neue Shox2-abhängige Signalkaskaden charakterisiert werden. Bereits identifizierte SHOX2 Mutationen und eine Variante in der 3`nichttranslatierten Region sollen en detail funktionell charakterisiert werden. Dabei sollen neben zellbasierten methodischen Ansätzen auch das in vivo Zebrafischmodell verwendet werden. Weitere SHOX2-Mutationen sollen in Patienten mit Sinusknotendysfunktion nachgewiesen werden.Zur funktionellen Charakterisierung der identifizierten SHOX2-Varianten soll mittels induzierbarer pluripotenter Stammzellen ein patientenspezifisches zelluläres Krankheitsmodell generiert werden.

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Record created 2023-02-02, last modified 2024-09-27

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